cosa vuol dire vivere a 13 anni con la lipodistrofia

Dopo molti anni di attesa, a febbraio a Milano si è svolto il primo congresso nazionale interamente dedicato alla lipodistrofia, con 90 clinici riuniti per fare il punto sulle nuove prospettive di diagnosi e trattamento di una patologia rara che coinvolge il tessuto adiposo e può essere fortemente invalidante. A recepire la notizia come una piccola grande vittoria è Daniela Catanzano, madre coraggio ironica, divertente e battagliera, residente a Francavilla Fontana (Bari), che da ben 13 anni combatte contro una forma aggressiva e complessa di questa patologia che affligge suo figlio Francesco, di soli 13 anni. “Mio figlio è raro tra i rari, perché oltre alla lipodistrofia parziale, ha anche diverse altre patologie e fin da quando era un bebé ha manifestato gravi problematiche”.

Daniela, come si è accorta della malattia di suo figlio?

“Inizialmente non capivamo bene cosa avesse. A nove mesi Francesco non aveva ancora una diagnosi genetica certa, ma aveva sviluppato una panniculite lipoatrofica, che venne trattata con cortisone senza che i medici comprendessero pienamente la causa di insorgenza. Man mano che il tempo passava, le lesioni sulle gambe aumentavano, a quel punto contattammo l’Ospedale Gaslini di Genova, dove mi parlarono per la prima volta di lipodistrofia parziale. Poi, grazie all’intervento di un’Associazione impegnata nella lotta alle malattie rare, riuscimmo ad incontrare un esperto, il dottor Ferruccio Santini di Pisa, ed a scoprire più dettagli possibile su questa patologia rarissima. Oggi teniamo la malattia sotto controllo, recandoci periodicamente da lui per brevi ricoveri. In futuro, se sarà necessario, Francesco potrebbe dover assumere un farmaco a base di leptina, che è appunto la sostanza deficitaria nei malati come mio figlio”,

Cosa comporta nella vita quotidiana la patologia di Francesco?

“Francy ha perso il tessuto adiposo sottocutaneo sulle gambe, che sono scavate e magrissime. In più, con il tempo, ha sviluppato una forma di artrite reumatoide infantile che gli provoca deficit motori sia alle gambe che alle mani. Riesce a camminare, ma ha difficoltà a stare in piedi per molto tempo e non può correre. Se piange, devo cercare di capire se si tratti di un dolore fisico o di altro, perché Francesco non ha mai imparato a parlare. Non è chiaro se dipenda dalla lipodistrofia o da altre problematiche, come per esempio una ipocusia bilaterale che lo rende sordo al 90%. Anche a livello cognitivo ha un ritardo grave: sulla scala di sviluppo risulta avere un’età mentale di soli tre o quattro anni”.

Come riesce a comprenderlo, se lui non può esprimersi a parole?

“Osservando mio figlio ogni istante, ho imparato a intuire i suoi bisogni. Quando ha sete, per esempio, prende la bottiglia con il beccuccio e me la porta perché la riempia, perché da solo non sa aprirla. A volte non percepisce ciò che maneggia e gli oggetti cadono a terra. Francesco non sa nemmeno scrivere. A scuola frequenta la prima media con l’insegnante di sostegno e un assistente preposto alla comunicazione, e usa protesi acustiche ormai da sette anni. All’inizio pensavano che non parlasse proprio per colpa del deficit uditivo, ma in tutto questo tempo con le protesi non c’è stato alcun miglioramento nel linguaggio verbale. Comunque sia, indubbiamente gli giovano perché appena si sveglia, Francesco cerca per prima cosa i suoi occhiali (ha una forte miopia: -5,8 e -5,9) dopo di che immediatamente le sue ‘chiocciole’ per le orecchie”.

Cosa piace a Francesco, insomma che tipo è?

“Un tipo impaziente, lo dico affettuosamente. Si annoia molto in fretta e passa da un’attività all’altra in pochi secondi. I giochi educativi lo stancano presto, ma anche uscire lo diverte poco. In compenso ha la fissa di accendere e spegnere le luci e di riempire zaini o borsette con qualsiasi oggetto trovi, per poi girare con tutto il carico sulle spalle”.

Lei è una mamma molto attiva sui social…

“Ho iniziato presto a condividere la nostra storia sui social per combattere una battaglia di consapevolezza e per capire se in Italia e nel mondo esistevano casi simili, ma purtroppo non ne abbiamo trovati. Oggi in molti conoscono Francesco e gli vogliono bene, forse proprio perché lui è ‘unico’, visto che oltre alla lipodistrofia ha una duplicazione del cromosoma 18, una delezione del cromosoma 10 e altre patologie concomitanti”.

Ha anche una seconda bambina, Paola. Com’è il rapporto tra i due fratelli?

“La mia secondogenita è molto vivace e, fortunatamente, non presenta alcuna patologia. Come ci si poteva aspettare, il rapporto con Francesco non è stato sempre semplice, perché ad un certo punto lui aveva sviluppato un disturbo del comportamento importante, forse a causa della pandemia, della gelosia nei confronti della sorellina appena nata, o della frustrazione per le troppe cose che non è in grado di fare a causa della patologia. Andava spesso in crisi buttandosi a terra, strappandosi via il pannolino, e ogni occasione era un pretesto per fare scenate. Poi, grazie ad una terapia farmacologica a base di Serenase e all’inserimento in un centro diurno tre volte a settimana, Francesco ha trovato maggiore serenità. Io anche ho sofferto di depressione e all’interno del centro dove accompagnavo Francesco sono stata seguita da uno psicologo che ha proposto sedute di famiglia insieme e Francesco e, talvolta, anche insieme a Paola. All’inizio Francesco percepiva sua sorella come una minaccia, le tirava i capelli e ce l’aveva con lei, ma la bambina ha un carattere forte e oggi sta prendendo coscienza di tutto quello che le è mancato in passato a causa dei continui ricoveri del fratello: uscite, vacanze, viaggi… Noi, infatti, ci muoviamo quasi solo per andare in ospedale, e quasi sempre siamo io e lui da soli perché non possiamo permetterci di viaggiare tutti insieme. Così Paola resta a casa con papà Mimmo”.

Come sarà il futuro di Francesco?

“Nessuno lo sa con certezza, neppure io. I medici mi hanno detto di non focalizzarmi solo sui progressi, perché da un momento all’altro potrebbe palesarsi una regressione. Adesso mi hanno prospettato un intervento ai piedi, ma temo si tratti della classica coperta troppo corta: migliorando un problema ne peggiora un altro. Con le scarpe ortopediche, per ora, cerchiamo di risolvere, anche se le deforma continuamente e dobbiamo cambiare un paio ogni dieci giorni. D’altronde il post-operatorio sarebbe troppo complicato, perché dovremmo tenere fermo a letto Francesco per 40 giorni, con i piedi ingessati. Una volta, quando era più piccolo, ha già affrontato un intervento a cuore aperto, ma questo, per lui, potrebbe essere persino più stressante”.

Qual è la tua opinione sul convegno che si è tenuto a Milano?

“Ho letto che nel convegno si è parlato molto della leptina come possibile terapia, e della necessità di bloccare il senso di fame nei pazienti con lipodistrofia. Il rischio, quando non si ha massa grassa, è che i grassi si accumulino tutti nel fegato. Per fortuna, al momento Francesco è abbastanza stabile da questo punto di vista. Ma sapere che esistono possibilità terapeutiche in caso di necessità è rassicurante”.