Malattie rare, Siena riferimento per il trattamento dell’Alcaptonuria

Nella stessa giornata i referenti delle malattie rare dell’Aou Senese partecipano a Firenze al congresso promosso dalla Regione Toscana

«Un giorno raro per i malati rari»: questo il motto con cui è stata istituita nel 2008 la Giornata delle Malattie rare, fissata nella data del 29 febbraio. Negli anni non bisestili questa giornata viene celebrata il 28 ed anche l’Azienda ospedaliero-universitaria Senese aderisce all’iniziativa con una mostra di poster divulgativi situati nel corridoio principale del lotto didattico dell’ospedale Santa Maria alle Scotte (al piano 1).

L’esposizione si concentra in maniera particolare sull’Alcaptonuria (AKU), rara malattia genetica (in Europa colpisce mediamente una persona ogni 100mila) che provoca danni a cartilagini e tessuti connettivi e che può portare ad altre patologie quali artrosi precoce, valvulopatia, calcificazione delle coronarie, calcoli renali e, talvolta, insufficienza renale. Obiettivo della mostra, allestita fino a venerdì 28 febbraio, è aumentare la consapevolezza e far conoscere questa rarissima malattia, divulgando i progressi compiuti nella ricerca.

In particolare, il gruppo di ricerca della professoressa Annalisa Santucci, vice-direttrice del Dipartimento di Biotecnologie, chimica e farmacia all’Università di Siena, in collaborazione con la Reumatologia dell’Aou Senese diretta dal professor Bruno Frediani, ha individuato stress ossidativo, infiammazione e amiloidosi secondaria tra i meccanismi molecolari della malattia, contribuendo così all’approvazione del Nitisinone, principio attivo del farmaco che ne rallenta la progressione.

Le parole di Antonio Berretta e Annalisa Santucci

«Il trattamento di questa patologia è un esempio virtuoso di quanto sia importante l’integrazione tra ricerca e assistenza. L’integrazione fra queste due attività ci consente di mettere a punto delle cure che possono rallentare la malattia e di migliorare le condizioni dei pazienti – ha commentato il direttore generale dell’Aou Senese, il professor Antonio Barretta -. La nostra missione è prenderci cura di soggetti fragili e, in tal senso, occuparsi di malattie rare significa dedicarsi ai più fragili fra i fragili. Per questo l’azienda sostiene e sosterrà sempre le attività delle strutture che si occupano di malattie rare».

«Tutto ciò che sappiamo sui meccanismi di riproduzione fisiopatologici a livello molecolare, relativi a questa malattia, viene dalla ricerca condotta nel nostro ateneo, un lavoro che si è protratto per diversi anni e che ci rende particolarmente orgogliosi – commenta la professoressa Annalisa Santucci -. Siamo gli unici al mondo a condurre ricerche in questo preciso ambito, caratteristica che ci ha permesso di capire molte cose su questa patologia multisistemica, sviluppando un sistema raccolta dati che sfrutta l’intelligenza artificiale e che ci permette di fare specifiche valutazioni sulla malattia da verificare poi sperimentalmente».

Le parole di Bruno Frediani

«Fin dagli albori, in Reumatologia, abbiamo cercato di utilizzare i farmaci tradizionali per cercare di evitare alcuni accumuli di sostanze nell’organismo – ha spiegato il professor Bruno Frediani -. Grazie agli studi condotti, abbiamo però notato che oltre agli aspetti degenerativi della patologia, c’è anche una componente infiammatoria. La ricerca ci ha permesso di notare che controllando l’infiammazione si possono limitare le conseguenze d’organo. Un’ulteriore dimostrazione del fatto – ha concluso Frediani – che quando si studiano le malattie rare si possono individuare dei modelli che si rivelano utili anche per altre patologie».

L’integrazione dei dati clinici e sperimentali con quelli forniti dai pazienti, che hanno condiviso la propria esperienza con i ricercatori, ha permesso di sensibilizzare e promuovere finanziamenti alla ricerca, portando allo sviluppo di “ApreciseKUre”, una piattaforma digitale per un approccio personalizzato alla gestione dell’AKU. Particolarmente preziosa l’esperienza dell’Associazione Italiana dei Malati di Alcaptonuria, l’aimAKU, fondata a Siena nel 2010. Presidente di aimAKU è la professoressa Sylvia Sestini.

Le parole di Sylvia Sestini

«In Italia ci sono circa 60 pazienti affetti da Alcaptonuria e Siena è l’unico centro a livello nazionale che si occupa la malattia – spiega la professoressa Sestini –. È anche l’unico centro al mondo che si occupa sia di clinica che di ricerca, fondamentale per tutti noi. L’aimAKU, in questo contesto, fa da tramite tra professionisti e pazienti, riducendo le distanze e il senso di solitudine di questi ultimi».

Nella stessa giornata di venerdì 28 febbraio, i professionisti dell’Aou Senese saranno protagonisti a Firenze, all’Auditorium Nuovo Ingresso dell’ospedale Careggi, per il convegno promosso dalla Regione Toscana sulle malattie rare dal titolo “Un ponte tra ricerca e assistenza per il futuro delle malattie rare”.

Ecco chi parteciperà

In particolare, partecipano la professoressa Alessandra Renieri, responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare (CCMR) Malformazioni congenite e disabilità intellettive; la dottoressa Claudia Basagni, della direzione sanitaria e referente Aou Senese per le malattie rare; la professoressa Elena Bargagli, responsabile CCME Malattie respiratorie e CCMR Trapianti pediatrici; e il professor Giacomo Lazzeri, responsabile UOSA Programmazione e Coordinamento ricerca clinica dell’Aou Senese.